CF - über Mukoviszidose

Über Mukoviszidose zu schreiben ist nicht einfach. Es beginnt bei dem komplizierten Namen und endet mit sehr komplexen Folgeerkrankungen, die durch schwerwiegende Transportstörungen in den Zellen der drüsenbildenden Organe zustande kommen.
Der Grund für die Erkrankung ist ein mutiertes Gen, das autosomal rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, Vater und Mutter sind jeweils zur Hälfte Träger des Merkmals Mukoviszidose. Dies wird im Verhältnis 1:4 an die Nachkommen weitergegeben. Eines von vier Kindern erbt beide defekten Gene und erkrankt an Muko. Zwei weitere Kinder sind zwar Träger des mutierten Gens, erkranken aber nicht an Muko. Das vierte Kind erbt - statistisch gesehen - die beiden gesunden Gen-Hälften der Eltern und ist gesund.

Autosomal rezessiver Erbgang der Cystischen Fibrose

Häufigkeit

CF ist die häufigst angeborene Stoffwechselerkrankung in der hellhäutigene Bevölkerung. Sie verläuft chronisch schleichend und ist auch heute noch unheilbar.
Ihre Häufigkeitbeträgt 1 zu 2.000. Jeder zwanzigste von uns ist jedoch genetischer Merkmalsträger, ohne selbst krank zu sein (s. Abb.). In Deutschland sind etwa 8.000 Mitmenschen betroffen; jedes Jahr kommen 400 erkrankte Neugeborene hinzu.
Eine CF-Erkrankung führt fortschreitend zu schwerden Organschäden. Durch eine stetige Verbesserungder Behandlungsmethoden kann das Fortschreiten des Leidens gebremst werden.

Was kann man tun?

Idealerweise:

  1. Frühestmögliche Diagnose der Erkrankung
  2. Kontaktaufnahme zu einem spezialisiertem Zentrum/Klinikum
  3. Zusammenarbeit zwischen Klinik und Hausarzt
  4. Beratung und Betreung durch Physiotherapie und Ernhärungsberatung
  5. Anschluss an eine Selbsthilfegruppe oder einem Förderverein (Erfahrungs- und Informationsaustauschüber verschiedene Medien)