Klärung der Begrifflichkeiten

CF = Cystische Fibrose

  • Cyste = Drüse
  • Fibrose = bindegewebige Veränderung

 

Weitere Bezeichnung: Mukoviszidose

  • Muko = Schleim
  • Viszidose = veränderte Fließeigenschaft
  • Vikosität = Zähflüssigkeit, Zähigkeitvon Flüssigkeiten und Gasen

 

Kurzdefinitionen

  • Die Cystische Fibrose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in unserer weißen Bevölkerung.
  • Genetischer Defekt aller exokrinen Drüsen
  • Elektrolyttransportstörung durch defektes Transporteiweiß

 


Etwas ausführlicher die Beschreibung bei Wikipedia:

"Bei Erkrankten ist durch die Fehlfunktion von Chloridkanälen die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. In Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Gallenwegen und Schweißdrüsen werden zähflüssige Sekrete gebildet, die nur erschwert vom Körper abtransportiert werden können, Dadurch kommt es in den betroffenen Organen zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Art." (in der Wikipedia weiterlesen)

Ursache

Genetik
Genetik von CF

Darstellung der Genetik von CF (Vererbung):

Auf dem langen Arm von Chromosom 7, auf der sogenannten Position 7q3132, ist das CFTR-Gen positioniert.
Das CFTR-Gen kodiert ein Eiweiß (Phenylalanin), das aus 1.480 Aminosäuren besteht. Dieses Eiweiß ist wiederum eingebaut in fast allen Becherzellen und fungiert dort als Transporteiweiß bzw. als Chloridkanal. Becherzellen sind Zellen der drüsenbildenden Organe, die angefangen über den Mund, die Speiseröhre, Magen, Lunge, Bauchspeicheldrüse, Gallenblase, Leber bis hin zum Darm überall vorhanden sind.
Durch ein defektes CFTR-Gen wird das Eiweiß verändert oder erst gar nicht produziert.Das bedeutet, dass entweder keine Sekrete produziert werden, oder ein sehr hoch visköses, sehr festes Sekret, das in seiner Funktion nicht brauchbar ist. Je nach Lokalisation gibt es entsprechende Störungen, Erkrankungen oder Symptome.

Symptome

betroffene Organe

Darstellung welche Organe von CF betroffen werdenDie Betroffenen leiden an chronischen Bronchialentzündungen mit quälenden Hustenattacken und häufig wiederkehrenden Lungenentzündungen. Das erklärt sich daraus, dass zäher Schleim die Bronchien und Aufführungsgänge der Verdauungsorgane und auch der Bauchspeicheldrüse verstopft, was zu Entzündungen beziehungsweise zum Ausfall wichtiger Verdauungsleistungen führt. Die Einschränkung der körperlichen Leistungsfähigkeit bis hin zu Bettlägerigkeit und Beeinträchtigung der Herztätigkeit sind späte Folgeerscheinungen. Durch den Ausfall der Bauchspeicheldrüse, sowie durch Leber- und Darmbeeinträchtigung kommt es zu vielfältigen Mangelerscheinungen, u.a. zu Unterernährung. Schließlich bleibt kaum noch ein Organsystem von der Krankheit verschont.

Erstes Beispiel:
In der Bauchspeicheldrüse werden nicht genug Säfte produziert, die im Verdauungsvorgang das Fett spalten und dadurch kommt es zu sogenannten "Fettseifenstühlen". Der Stuhl glänzt fettig und schwimmt im Wasser Das ist auch eine Richtgröße in der Therapie mit entsprechenden Enzymen (Kreon und/oder Panzitrat).

Zweites Beispiel:
Auch in der Lunge werden diese Becherzellen-Sekrete abgesondert, damit z.B. Fremdstoffe wie Staub oder ähnliches über das Sekret wieder aus der Lunge transportiert werden können. Gesunde Menschen räuspern sich kurz oder husten und der Fremdkörper ist draußen. Bei CF-Patienten ist dieser Klärungsprozess so nicht möglich. Das produzierte Sekret ist zu zäh und verlegt (=verstopft) die Lungengefäße. Es kann nur durch stärkeres Husten nach draußen transportiert werden. Zudem verlegt (=versperrt) das Sekret den Weg zu den Alveolen (Lungenbläschen), in denen der Gasaustausch stattfindet. Eine äußerst gefährliche Folgeerscheinung des Ganzen ist die Tatsache, dass auf dem Sekret Keime wachsen und siedeln können, denen dieser Schleim als perfekter Nährboden dient. Die Entzündungsgefahr durch die Anwesenheit siedelnder Bakterien ist sehr hoch. Es entstehen weitere Erkrankungen wie Bronchitis und Lungenentzündung, Gallenblasen- und Bauchspeicheldrüsenentzündung.